DGP: Diagnóstico genético preimplantacional

Diagnóstico Genético Preimplantacional
Cuando existen antecedentes familiares de enfermedades genéticas o cromosómicas transmisibles puede ser de gran ayuda conocer la existencia de la enfermedad en las células precursoras (ovocitos) o en el embrión mismo antes de que la mujer esté embarazada (antes de la transferencia del embrión al útero). En los casos en que es posible se emplean las denominadas técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional, que se realizan necesariamente dentro de programas de fertilización in vitro porque, para obtener el material genético que será estudiado se precisa de técnicas de laboratorio de Reproducción Asistida.


El diagnóstico puede obtenerse de dos formas diferentes:

Diagnóstico genético preimplantacional utilizando preembriones
Se estudian los embriones antes de ser transferidos al útero. Se realiza en el laboratorio, después de la fecundación in vitro, en el momento en que los embriones se encuentran en la fase de 4-8 células. Esta técnica permite seleccionar y transferir al útero materno únicamente aquellos embriones diagnosticados como normales.

La paciente candidata, tras ser informada convenientemente y tras haber aceptado ser incluida en un programa de fertilización in vitro, es sometida a inducción hormonal para estimulación folicular. Todos los ovocitos maduros recuperados son inseminados con el fin de conseguir embriones. Después de 24 horas, se biopsia cada uno de los embriones que reúnan las condiciones adecuadas y se obtiene una de sus células con un micromanipulador. Los embriones son codificados y se mantienen en un incubador mientras dura el proceso de estudio.

Las células obtenidas se preparan en condiciones especiales y se estudia su material genético, lo que permite saber si el embrión del que proceden se encuentra o no afectado de la enfermedad. Una vez se conoce la situación de cada uno de los embriones, se seleccionan aquéllos que están libres de la enfermedad, que serán los que serán transferidos al útero de la mujer. Los embriones afectados deben, en este caso, desecharse.

Diagnóstico Preconcepcional utilizando ovocitos
En el caso del diagnóstico genético preimplantacional utilizando embriones, la pareja debe asumir que para conseguir un embarazo libre de la enfermedad, debe seleccionar aquellos embriones que son sanos, lo que implica necesariamente desechar los embriones afectados.

Por este motivo, un paso adelante es alcanzar el diagnóstico de estas patologías genéticas o cromosómicas antes incluso de que se forme el embrión, lo que se consigue a través del diagnóstico preconcepcional que emplea los gametos femeninos (los ovocitos). Para ello, se utiliza una célula concreta que posee el ovocito y que se denomina segundo corpúsculo polar. Esta técnica no se puede emplear con el espermatozoide, por lo que su empleo queda circunscrito a la patología hereditaria de origen materno.

Las parejas candidatas son aquellas cuya mujer sea portadora de una reorganización cromosómica, principalmente translocaciones recíprocas y robertsonianas, previa confirmación del cariotipo normal de la pareja masculina de la paciente. Esta técnica permite obtener corpúsculos polares con buena morfología cromosómica para ser estudiados en un porcentaje del 94'1%.

Todos los ovocitos maduros de la paciente son procesados para su estudio genético. Para ello se biopsia el corpúsculo polar, mediante el uso de un micromanipulador (realizando una pequeñísima apertura de la zona pelúcida que lo envuelve). Los ovocitos biopsiados se codifican convenientemente y se mantienen en un incubador. Para garantizar el resultado, antes de la realización de cada diagnóstico preconcepcional es importante probar los reactivos (denominados sondas) en una preparación de linfocitos de la propia paciente (células sanguíneas).

Una vez identificados los ovocitos normales, éstos serán inseminados mediante microinyección intracitoplasmática de un espermatozoide (ICSI). Los embriones resultantes serán, por lo tanto, todos ellos aptos para transferir, de forma que no se tiene que desechar ninguno y se pueden congelar aquellos que no sean empleados con el fin de utilizarlos en el futuro.