Investigadores señalan que un simple analisis podria convertirse algun dia en una practica rutinaria del embarazo
Por Steven Reinberg
Reportero de Healthday
DOMINGO, 6 de marzo (HealthDay News/HolaDoctor) — Investigadores señalan que un simple analisis de sangre podria algun dia ofrecer una forma segura de detectar el sindrome de Down.
En un pequeño estudio, un analisis de sangre experimental identifico una mutacion genetica asociada con el sindrome de Down con una precision de 100 por ciento, de acuerdo con cientificos chipriotas.
“El sindrome de Down es un defecto congenito comun, y la incidencia del sindrome de Down es de uno por cada 600 nacimientos en todas las poblacionesâ€, apunto el investigador principal Philippos Patsalis, director ejecutivo medico del Instituto de Neurologia y Genetica de Chipre en Nicosia. “Este sindrome se debe a un cromosoma 21 adicional, que conduce al deterioro fisico y mentalâ€
“Con nuestro metodo podemos identificar los [embarazos] normales o de sindrome de Downâ€, apunto Patsalis.
Actualmente, el sindrome de Down se diagnostica a traves de dos procedimientos invasivos, la amniocentesis o el muestreo de vellosidades corionicas. Estas pruebas, aunque tienen una precision de 80 por ciento, conllevan un riesgo de entre uno y dos por ciento de aborto espontaneo, y solo una de cada diez mujeres embarazadas opta por hacerselas, señalo.
La nueva prueba elimina el riesgo de aborto espontaneo, apunto Patsalis.
Tambien puede identificar el sindrome de Down en la semana 11 del embarazo, con tiempo suficiente para que una mujer decida interrumpir su embarazo si asi lo desea, apunto Patsalis.
Aunque el sindrome de Down varia en gravedad, causa normalmente alguna discapacidad intelectual y rasgos faciales distintivos. Tambien son comunes los defectos cardiacos y otros problemas de corazon, segun March of Dimes. Las madres de mas edad tambien son mas propensas a tener bebes con sindrome de Down.
Las personas que tienen sindrome de Down, tambien conocido como trisomia 21, llevan tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos.
Para el estudio, publicado en linea el 6 de marzo en Nature Medicine, Patsalis y colegas tomaron muestras de sangre de mujeres embarazadas y de madres de bebes sanos y con sindrome de Down. En cada caso, la prueba indico rapidamente la variacion cromosomica, identificando 14 casos de sindrome de Down y 26 fetos normales, segun los autores del estudio.
Si otros ensayos de mayor tamaño confirman los resultados, la prueba podria convertirse en una practica estandar, apunto Patsalis. “El costo es mucho menor que el de los procedimientos invasivosâ€, destaco. “Estimamos que podemos introducir esta prueba en la practica clinica en un par de añosâ€.
El Dr. Brian Skotko, asociado clinico de genetica del Hospital Infantil de Boston y vocero de la Sociedad Nacional del Sindrome de Down, señalo que este estudio tiene repercusiones profundas sobre la incidencia del sindrome de Down.
Con esta nueva prueba, las mujeres sabran si su bebe tiene sindrome de Down antes de que se note su embarazo, destaco Skotko. “Asi que podran tomar una decision muy personal, sin que nadie se de cuentaâ€, destaco.
Al destacar que la mayoria de sus pacientes de sindrome de Down dicen tener una vida plena, Skotko apunto que “la inmensa mayoria de las familias dicen que no pueden imaginar su vida sin su familiar con sindrome de Downâ€.
